Nongenetic Male Pseudohermaphroditism and Reduced Prenatal Growth

Większość przypadków męskiego pseudohermafrodytyzmu ma genetyczne pochodzenie.1 Nie ustalono nienaenetycznego wariantu zaburzenia, charakteryzującego się zmniejszonym wzrostem prenatalnym i brakiem dowodów na jakiekolwiek wady rozwojowe lub endokrynopatię2.
Przedstawiamy tutaj parę bliźniaków (kariotyp, 46, XY), urodzonych w terminie po prawidłowej ciąży, podtrzymywanych przez jedno łożysko. Monozygosność została potwierdzona przez tożsamość siedmiu informacyjnych loci DNA w sześciu chromosomach (D5S818, D13S317, D7S820, VWA, FGA, THO1 i CSF1PO). Jeden chłopiec (masa urodzeniowa, 3,0 kg, długość, 48 cm) miał normalne narządy płciowe. Bliźniak (masa urodzeniowa, 1,7 kg, długość, 43 cm) miał spodziectwo krocza z jądrami w fałdach wargowo-ramiennych; nie miał innych wrodzonych wad i wychowywał się jak chłopiec. Po skierowaniu w wieku sześciu lat był o 10 cm krótszy niż jego brat bliźniak; nie było dowodów na niedobór hormonu wzrostu. Steroidogeneza była prawidłowa, co oceniono na podstawie prawidłowych stężeń testosteronu i dihydrotestosteronu w surowicy w zasadzie w odpowiedzi na gonadotropinę kosmówkową i braku towarzyszącego wzrostu stężeń prekursorowych steroidów, takich jak 17-hydroksypregnenolon, 17-hydroksyprogesteron, dehydroepiandrosteron i androstendion .
Trudno wyobrazić sobie naturalny eksperyment, w którym genetyczna przyczyna męskiego pseudohermafrodytyzmu może być bardziej przekonująco wykluczona. W przypadku bliźniąt jednojajowych jednojajowych, proste spodziectwo również było silnie związane z niską wagą urodzeniową. 3 Wady rozwojowe, które opisujemy, oraz znaczne zniekształcenie w kierunku zmniejszonego wzrostu prenatalnego u dzieci z niewyjaśnionymi anomaliami męskich narządów płciowych2-4 wskazują, że związek pomiędzy niewydolnością wzrostu a niekompletnością Męskie różnicowanie opiera się na czynniku postzygotycznym lub środowiskowym, który zakłóca wzrost i wirylizację w krytycznym okresie wczesnego rozwoju.
Berenice B. Mendonca, MD
Ana Elisa C. Billerbeck, Ph.D.
University of S.o Paulo, S.o Paulo CEP01060-970, Brazil
Francis de Zegher, MD, Ph.D.
University of Leuven, 3000 Leuven, Belgia
francis. [email protected] kuleuven.ac.be
4 Referencje1. Grumbach MM, Conte FA. Zaburzenia różnicowania płci. W: podręczniku Williamsa endokrynologii. 9 ed. Filadelfia: WB Saunders, 1998: 1303-425.
Google Scholar
2. Francois I, van Helvoirt M, de Zegher F. Mężczyzna pseudohermafrodytyzm związany z komplikacjami przy poczęciu, we wczesnej ciąży lub w okresie prenatalnym. Horm Res 1999; 51: 91-95
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Fredell L, Lichtenstein P, Pedersen NL, Svensson J, Nordenskjold A. Objawy są związane z masą urodzeniową u niezgodnych bliźniąt monozygotycznych. J Urol 1998; 160: 2197-2199
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. Gatti JM, Kirsch AJ, Troyer WA, Perez-Brayfield MR, Smith EA, Scherz HC. Zwiększona częstość występowania spodziectwa u małych dzieci w wieku rozrodczym w oddziale intensywnej terapii noworodków. BJU Int 2001; 87: 548-550
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
(8)
[patrz też: rozedma podskórna, zespół czołowy, otepienie starcze ]
[patrz też: rozedma podskórna, padaczka pourazowa objawy, odma płucna powikłania ]