Wpływ wieku na początku chelatacji żelaza Terapia funkcji gonad w -talasemii Major ad 7

Obserwacja, że pacjenci z talasemią często mają prawidłowy wzrost, a dojrzewanie płciowe pomimo utrzymującej się hiperferrimininemii jest niewyjaśnione. Rezonans magnetyczny może pozwolić na ilościowe odkładanie żelaza (lub usuwanie) tkanek, co sugerowano w hemochromatozie. Nasze odkrycia dotyczące stanu dojrzałości różnią się od tych z poprzednich raportów. Borgna-Pignatti i wsp. 12 dokonali przeglądu wzrostu i rozwoju seksualnego 250 nastolatków z talasemią major, którym podawano deferoksaminę przez 7 do 10 lat, ale tylko przez 3 lata podskórnie. Nie było oznak, że pacjenci otrzymujący intensywniejszą terapię chelatacyjną lepiej radzili sobie z dojrzewaniem płciowym. Mediana wieku tych pacjentów wynosiła 13,8 lat, a mediana czasu trwania podskórnej terapii deferoksaminą wynosiła 40 miesięcy. Dlatego, chociaż niektórzy pacjenci zaczęli przyjmować deferoksaminę przed wiekiem spodziewanego okresu dojrzewania, wielu oceniano po zaledwie czterech latach leczenia deferoksaminą. Sklar i wsp.38 zbadali ośmiu pacjentów z talasemią major, którzy otrzymywali leczenie deferoksaminą przez 4 do 8 lat, poczynając od średniego wieku 5,5 roku. Tylko jeden z sześciu pacjentów, którzy mieli więcej niż 13 lat w czasie badania posiadał dowody na dojrzewanie płciowe, a u sześciu z ośmiu pacjentów wiek kostny był opóźniony, a wzrost był wyższy niż 2 SD poniżej średniej. Maurer i wsp. 6 oceniali wpływ leczenia deferoksaminą na wzrost i dojrzewanie płciowe u 16 pacjentów otrzymujących podskórną deferoksaminę w okresach od jednego do sześciu lat. Liniowy wzrost u tych pacjentów był normalny do wieku 10 lat, kiedy spadł do niższych zakresów percentyla. Stany Tannera były poniżej normy, a tylko dwóch pacjentów miało normalne tempo dojrzewania płciowego. Jednakże tylko trzech pacjentów oceniano cztery lub więcej lat po rozpoczęciu leczenia deferoksaminą.
W przeciwieństwie do tych trzech raportów, nasze badanie wykazało pozytywny wpływ terapii deferoksaminami na dojrzewanie płciowe, być może związane ze skutecznością terapii chelatującej. W badaniu Borgna-Pignatti i wsp. Średni poziom ferrytyny w surowicy po 40 miesiącach leczenia deferoksaminą wynosił 3500 .g na litr, a u ośmiu pacjentów Sklar et al. średni poziom ferrytyny w surowicy wynosił 6206 .g na litr – porównywalny ze średnim poziomem u naszych pacjentów, którzy nie mieli normalnego okresu dojrzewania. Podobnie, u połowy 16 pacjentów badanych przez Maurer i wsp., Wartości ferrytyny w surowicy były wyższe niż 2000 .g na litr w czasie oceny.
Korzyści z wczesnej, intensywnej terapii deferoksaminą na późniejszy wzrost i dojrzewanie płciowe należy rozważyć w odniesieniu do doniesień o wywołanej deferoksaminą niewydolności wzrostu u pacjentów leczonych w pierwszych 14 miesiącach życia. 39 Żaden z naszych pacjentów nie zaczął przyjmować deferoksaminy przed osiągnięciem wieku pięć. Jednakże zaobserwowaliśmy wcześniej opisane zmiany kostne wywołane deferoksaminą i spadek percentyla wzrostu u jednego młodego pacjenta, który rozpoczął leczenie w wieku pięciu lat. Zapobieganie gromadzeniu się żelaza z intensywną chelatacją może być kluczem do normalnego wzrostu i rozwoju seksualnego. Nie wiadomo, czy terapia ta może odwrócić wywołane żelazem uszkodzenie przysadki mózgowej
[patrz też: zapalenie przewodu słuchowego, lorkaseryna, rozedma podskórna ]