Zaburzenia nadnerczy

Zaburzenia adrenalinowe odzwierciedlają rozwój wiedzy na temat fizjologii nadnerczy, które nabrały rozpędu w ciągu ostatnich 10 lat i równolegle postępy w biologii molekularnej. Książka zawiera nowe informacje na temat wielu stanów klinicznych, z zaskakującymi wynikami. Margioris i Chrousos umiejętnie utkali ze sobą fizjologiczne tło i praktykę kliniczną, aby stworzyć kolekcję, która dostarcza klinicystom aktualne informacje na temat patofizjologii zaburzeń nadnerczy i wykorzystuje fizjologię do wskazania wzorców chorób, które do tej pory pozostały niewyjaśnione. Ta filozofia ścisłej zależności między staranną obserwacją kliniczną a szczegółową nauką podstawową staje się dominującym tematem w endokrynologii rozwojowej, o czym świadczy postęp w naszym rozumieniu zaburzeń przysadki, zaburzeń determinacji i rozwoju płciowego, a teraz – z tą książką – choroby nadnerczy. Pierwsze trzy rozdziały są kluczem do tej filozofii. Zajmują się procesami leżącymi u podstaw organogenezy nadnerczy i steroidogenezy. Przedstawienie przez Ramayya interakcji czynnika steroidogennego 1, DAX-1 i receptora estrogenu w steroidogenezie nadnerczy jest modelem klarowności. W historii kilku zaburzeń nadnerczy istnieje wiele intrygujących zwrotów akcji. Jest to ładnie przedstawione w układance wrodzonej przerostu nadnerczy lipoidów. Prawie 50 lat po tym, jak Andrea Prader po raz pierwszy opisał ten stan, mamy teraz rozwiązanie. Przez wiele lat uważano, że zaburzenie występuje w enzymach rozszczepienia łańcucha bocznego cholesterolu. Jednak szczegółowa analiza wczesnych stadiów steroidogenezy nadnerczy i gonad doprowadziła do odkrycia steroidogennego ostrego białka regulatorowego. Ta obserwacja w połączeniu ze znajomością roli obwodowego receptora benzodiazepinowego we włączaniu cholesterolu zmieniła nasz pogląd na steroidogenezę nadnerczy i gonad. A co z problemem enzymu rozszczepienia łańcucha bocznego. Początkowo uważano, że jest ona nie do pogodzenia z życiem, ponieważ progesteron nie uformowałby się w łożysku, a ciąża nie byłaby kontynuowana. Ten pogląd jest obecnie kwestionowany, ponieważ heterozygotyczna mutacja genu kodującego enzym została opisana w japońskiej rodzinie. Tak więc, w ciągu 50 lat i od wprowadzenia przez Lawsona Wilkinsa hydrokortyzonu do leczenia wrodzonego przerostu kory nadnerczy, istnieje obecnie przykład ludzkiej choroby na każdym etapie steroidogenezy.
W drugiej części książki znajduje się bogactwo starannie przemyślanych podejść do problemów klinicznych. Rezultatem, w wielu rozdziałach, jest osobiste podejście, które pozwala uniknąć anegdot i opiera się na solidnych dowodach i przetestowanych doświadczeniach. Jest to szczególnie przydatne w dyskusjach na temat rzadkich chorób, takich jak mikronadularna choroba nadnerczy. Treść kliniczna jest dobrze zilustrowana ścieżkami zarządzania klinicznego, które znacznie poprawiają tekst. Na początku może wydawać się nieprzyzwoite przypisanie tej samej liczby stron do najpowszechniejszej postaci wrodzonego przerostu kory nadnerczy (niedoboru 21-hydroksylazy) co do rzadkich postaci (takich jak niedobór 11-hydroksylazy lub nawet wrodzona hipoplazja nadnercza)
[więcej w: żyj chwilą po angielsku, padaczka pourazowa objawy, zgrubienie opłucnej ]
[podobne: rozedma podskórna, padaczka pourazowa objawy, odma płucna powikłania ]